Pacientes pueden tardar hasta 10 años en obtener diagnóstico mientras enfrentan escasez de genetistas
CARLOS RUIZ/PORTAVOZ
FOTO: ALEJANDRO LÓPEZ
Aunque en Chiapas no existe un padrón estatal que permita dimensionar su alcance, las enfermedades raras podrían afectar al menos al ocho por ciento de la población si se agrupan como conjunto clínico, advirtió el médico genetista Iván Jiménez. Estos padecimientos, definidos por una prevalencia menor a un caso por cada dos mil personas, permanecen dispersos en estadísticas hospitalarias y consultas aisladas. La ausencia de registro impide planificar presupuesto, formación médica y rutas de atención.
Mientras la definición epidemiológica las clasifica como poco frecuentes, el impacto acumulado adquirió dimensión de salud pública cuando se consideró que en México hay alrededor de 126 millones de habitantes, de acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía. La Organización Mundial de la Salud estimó que existen más de siete mil enfermedades raras identificadas en el mundo, la mayoría de origen genético. En la comarca, el vacío de datos oficiales obliga a estimaciones indirectas y retrasa políticas focalizadas.
Si el 70 por ciento de estos padecimientos se manifiesta en la infancia, como explicó el especialista, la llamada odisea diagnóstica se convirtió en un proceso que puede extenderse hasta una década y pasar por múltiples especialidades. La Secretaría de Salud federal reconoció que menos del cinco por ciento cuenta con tratamiento curativo disponible. En paralelo, México dispone de un genetista por cada 200 mil personas, con alta concentración en grandes ciudades, lo que limita la cobertura en entidades del sur.
Aunque la Ley General de Salud contempló estos casos como gastos catastróficos, el costo de terapias innovadoras puede alcanzar hasta dos millones de dólares por dosis, cifra fuera del alcance de cualquier economía familiar. Incluso estudios básicos como resonancias magnéticas, cuyo precio ronda entre siete mil y nueve mil pesos, representaron barreras en regiones con alta marginación. El Instituto Nacional de Estadística y Geografía reportó que más del 80 por ciento de las personas con enfermedades raras vive con algún grado de discapacidad.
En la medida en que no exista un registro formal ni una red de referencia temprana en hospitales generales, el diagnóstico seguirá dependiendo de la persistencia de las familias y de la escasa disponibilidad de especialistas. Con atención limitada y costos elevados, las enfermedades raras en la región transitan entre la invisibilidad estadística y la urgencia médica cotidiana.
