Dr. Gilberto de los Santos Cruz
El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue elegido para celebrarse el 29 de febrero
por ser considerado un día raro o diferente. Ello no significa que la celebración sólo se
realice cada cuatro años, sino que el año que no sea bisiesto y por lo tanto no exista el 29
de febrero se celebrará el 28 de febrero.
OBJETIVO
El principal objetivo de este día es el de dar a conocer la gran multitud de enfermedades
consideradas raras y del mismo modo recaudar medios para seguir trabajando en la
investigación.
La implicación de las autoridades así como el de sociedad mundial es esencial y vital para
ayudar a las personas enfermas que sufren esta enfermedad así como ayudar a la
investigación de este tipo de enfermedades.
¿CÓMO SE CELEBRA?
Existen un gran número de actividades que se realizan en este día para lograr la
sensibilización del grave problema de este tipo de enfermedades. Todas estas actividades
comparten la defensa de los derechos de las familias.
Se pretende que esta sensibilización llegue tanto a los ciudadanos de todo el mundo así
como a las administraciones públicas, nacionales y autonómicas. Entre las actividades
que se realizan se encuentran:
Participar en las redes sociales.
La carrera por la esperanza de las familias.
Recaudar dinero mediante diversas actividades.
Enviar un donativo mediante un mensaje de móvil.
Caminata por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Gracias a las redes sociales como Twitter o Facebook el mensaje del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, puede llegar a todos los lugares del mundo, así como conocer de
primera mano todas las actividades que se desarrollan en dicha campa
Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de
febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan
progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de cinco
personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
Se calcula que cerca de ocho por ciento de la población mundial las padece;
aproximadamente 350 millones de personas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Entre otras.
En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la
información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado
suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la
información necesaria como para detectar los signos. Pero, aunque este tipo de
enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan
investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.
El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. El Diagnóstico
Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de diagnóstico en embriones, que se
realiza previamente a su transferencia al útero materno, transfiriendo exclusivamente
embriones sanos. La técnica consiste en obtener embriones en el laboratorio y tras
realizar biopsia celular a esos embriones, emitir un diagnóstico basado en un estudio
genético mediante técnicas de biología molecular.
El Equipo Médico de la Clínica Mencía, apoyado por un laboratorio de genética
comprometido con la calidad y la I+D+i, te orientará sobre si es posible, en tu caso,
realizar el estudio de DGP.
La Clínica Mencía de la Dra. Belén de la Torriente, es el ÚNICO CENTRO DE
REPRODUCCIÓN ASISTIDA EN SALAMANCA, donde podrás realizar TODOS LOS
TRATAMIENTOS COMPLETOS existentes en la actualidad.
